L’inquadramento diagnostico del paziente oncologico, nell’ambito dei percorsi dell’”oncologia di precisione”, richiede una valutazione clinica accurata del paziente e un’analisi approfondita della patologia tumorale a livello morfologico, immunofenotipico e molecolare. Questo processo coinvolge diverse figure professionali che lavorano in team (1,2).
Il patologo ha un ruolo sempre più importante nella caratterizzazione molecolare dei tumori. Le moderne esigenze diagnostiche in diversi settori oncologici necessitano di analisi ad ampio spettro che includono informazioni sulle mutazioni geniche, i meccanismi di riparazione del DNA e la risposta immunitaria (3-6). Le metodologie diagnostiche tradizionali per indagare questi parametri non sono più ottimali a causa dei costi dei singoli test, dei tempi di esecuzione e della disponibilità limitata di campioni biologici.
Il sequenziamento di nuova generazione (Next Generation Sequencing, NGS), noto anche come sequenziamento massivo parallelo (Massive Parallel Sequencing, MPS), sta diventando sempre più comune nei centri diagnostici per la sua alta processività di analisi e sta gradualmente sostituendo le metodologie tradizionali (7-11).
L’introduzione dell’NGS nei centri diagnostici ha richiesto adattamenti complessi, investimenti significativi e l’acquisizione di nuove competenze professionali.
La Società Italiana di Anatomia Patologica e Citologia Diagnostica, attraverso il Gruppo di Studio di Patologia Molecolare e Medicina Predittiva (PMMP), segue da anni l’evoluzione delle attività diagnostica molecolare nei centri di Anatomia Patologica in Italia. Con l’aumento dei centri che utilizzano il sequenziamento di nuova generazione (NGS) per le diagnosi, è stata creata una rete di studi sul sequenziamento massivo parallelo in Italia, riconosciuta come “Rete Nazionale NGS SIAPEC” dalla Società Scientifica SIAPeC il 5 luglio 2017.
Da allora, all’interno della rete, sono state implementate attività che hanno incluso l’allineamento dei laboratori attraverso l’analisi dei casi diagnostici concordanti e il monitoraggio dei centri che fanno parte della Rete Nazionale NGS SIAPEC tramite questionari specifici, compilati prima degli incontri annuali del Gruppo PMMP.
Per venire incontro alle crescenti necessità di analisi genomiche su tutto il territorio nazionale, in particolare all’interno delle reti oncologiche regionali, il comitato scientifico del Gruppo PMMP ha deciso di avviare quest’ulteriore indagine nazionale per valutare in dettaglio le attività legate alla diagnostica genomica nell’ambito oncologico all’interno della Rete Nazionale NGS SIAPEC-PMMP.
Antonio Marchetti, Mattia Barbareschi, Massimo Barberis, Simonetta Buglioni, Fiamma Buttitta, Matteo Fassan, Gabriella Fontanini, Umberto Malapelle, Caterina Marchiò, Fabio Pagni, Mauro Papotti, Giancarlo Pruneri, Rebecca Rossetti, Aldo Scarpa, Giorgio Stanta, Giovanni Tallini, Giancarlo Troncone, Silvio Veronese, Anna Sapino, Filippo Fraggetta
