Studio sulla prevalenza di alterazioni molecolari rare suscettibili di trattamenti agnostici (instabilità microsatellitare, riarrangiamenti dei geni NTRK, ALK1, ROS1, mutazioni del gene BRAF) in pazienti giovani affetti da tumori solidi maligni.
La strategia diagnostica: uno screening IHC di campioni multipli assemblati in TMA seguito da conferma con metodo ortogonale MPS (Massive Parallel Sequencing) in casi positivi o ambigui.
Endopoint primario: sarà rappresentato dalla valutazione della prevalenza del fenomeno dell’instabilità microsatellitare (MicroSatellite Instability, MSI) dei riarrangiamenti dei geni NTRK (1,2,3), ALK1 e ROS, e delle mutazioni del gene BRAF in un’ampia casistica di pazienti affetti da tumori solidi.
Endopoint secondari: la valutazione della prevalenza dei diversi tipi di tumore, della concordanza tra i test immunoistochimici e MPS, delle eventuali correlazioni e dei dati di sopravvivenza.